人的高矮胖瘦、颜值肤色、甚至天赋

都与基因密不可分

简单来说

每个人的独特性，源于他们的基因组

这个独一无二的生命编码

定义了我们每个人的独特性

也蕴藏着人体的生理健康信息

几乎所有疾病的发生

根源上都可以追溯到基因变异

基因检测，离我们有多远？

过去，一个人的基因组测序需要13年时间和30亿美元。这是人类基因组计划所付出的时间与成本。

今天，任何一个人只需提供2毫升的唾液样本，给专业机构进行检测。一周左右，你便能得到一份专属于自己的生命说明书，它可以帮助你了解自己的疾病倾向、遗传风险，从而采取预防措施，守护自己的健康。

目前，无创产前基因检测是测序应用最成熟的领域之一。此外，在肿瘤预防、诊断和治疗方面，基因检测也大有用处！

以山西医科大学为例。该校位于食管鳞癌发病率极高的太行山区，当地有些家庭，好几代人都饱受“难以吞咽”的痛苦。甚至，部分高发区的发病率和死亡率均是世界平均水平的10倍以上，位列全国食管麟癌发病率和死亡率首位。

学校发现，这一疾病的成因不仅与日常不健康的生活习惯，缺乏必需的微量元素紧密相连，遗传变异因素也在“捣鬼”。经过逾十年科学研究，学校成功鉴定了食管鳞癌早期的“突变频谱印迹”，识别出相关显著突变基因和信号通路，为食管鳞癌的早诊、早治和精准治疗提供科学依据。

一份基因检测报告≈30万本四大名著

几页薄薄的基因检测报告，实际却承载了科研工作者沉甸甸的社会担当，和对生命的关怀与守护。

那么，一份精准的肿瘤基因检测报告是如何诞生的呢？

通俗来讲，从采集肿瘤样本开始。它可能是微小的组织片段、血液、体液、甚至一个细胞。科研工作者通过二代测序（NGS）技术，找到发生变异的基因，从而为患者“量身定制”最合适的治疗方案。

这个过程看似简单，实则复杂。“基因测序--数据分析--数据归档”，涵盖了一系列密集的生物信息分析工作，涉及海量的数据读写和处理。

想象一下：基因测序单样本原始数据量约为60~100GB，在DNA建库过程中，由于NGS扩增过程DNA序列也被过量扩增，整个过程中数据可能膨胀至5倍以上。这相当于30万本四大名著的电子版，或者150部高清电影的数据量。

山西医科大学每次基因测序至少新产生GB级结果数据，平均每天基因下机数据几TB到十几TB不等（含原始、过程、结果数据）。

数据量太太太太大，无疑是学校面临的最大挑战。它不仅直接影响了多业务部门间的数据共享，还降低了数据分析效率，增加了数据长期保存成本。

推动食管鳞癌科学研究这项关键任务，需要一个“存得下”、“跑得快”、“用得起”的存储底座来支撑。

时间缩减60%，成本降低30 %

深信服带着更适合基因测序，这一天然数据密集型业务的高性能分布式存储，来了~

该方案由3节点分布式存储集群组成，采用SSD+HDD混合的模式，以混闪的配置提供媲美全闪的性能体验，同时提供高达1.05PB数据存储能力。配置了12块3.84TB NVMe SSD，108块16TB的大容量HDD，轻松支撑起百亿规模文件的稳定运行。

针对基因测序的特殊存储需求，学校主要做了三项关键的优化：

60s弹性扩容，百PB级容量，业务零宕机，数据零丢失

考虑到学校测序仪每年200TB以上的数据增量，学校采用分布式存储Scale-out横向扩展模式，帮助学校实现按需、分钟级的灵活扩容。如同高铁列车，随乘客增多而增加车厢，且每个车厢都能供给动力，节点越多，数据处理的速度也越快。

值得强调的是，即便是在多位科研人员，全天候7*24小时在线作业的极端情况下，它也可以保障业务不卡死，数据零丢失。

通过硬盘故障智能隔离来避免写入降级、端到端数据校验防止静默错误、创新性能无损快照等能力，实现99.9999%的高可靠性目标，保证测序数据0丢失，确保业务连续。

存储集群可在用户完全无感知的情况下，进行在线扩容，这意味着可以动态地添加或移除任一节点和硬盘，且即使面临亚健康磁盘，依然不会影响基因测序过程，且基因测序归档数据可靠保存。

多协议互通，动态IO整合，缩短时间60%，跑得快

在肿瘤基因测序过程中，单作业吞吐为GB/s级别，对存储提出了极高的挑战。

• 基因拼接需读写大量临时文件，单作业性能需求要几百MB/s；

• 基因比对过程文件追加写、原始文件顺序读、参考文件随机读、临时小文件写、单作业性能需求500MB/s以上；

• 基因注释输入文件顺序读、参考文件随机读、结果文件随机写、单作业性能1GB/s以上。

以上综合性能需求最高达10GB/s，随着科研需求不断增加，未来吞吐性能需求会更高。

为提升数据的传输效率，通过深信服自研分布式存储，同时对接了基因测序仪和高性能计算节点。

在提升数据分析效率上，当原始的FASTQ数据从基因测序设备产生时，它们能够借助CIFS协议，被即时写入到EDS共享文件夹中，数据无须二次传输。随后，计算集群可以直接对这些原始数据进行访问和处理，从而显著减少数据传输的时间，加快整个测序流程。

利用NVMe-Of协议来最大化地发掘固态硬盘(NVMe SSD)的潜在性能。每个EDS节点都能够提供高达3GB/秒的带宽，轻松应对大文件的快速写入需求。

此外，通过RDMA技术，成功缩短了I/O的数据路径。显著提升了操作速率OPS，也增强了数据处理的吞吐能力。相较传统存储方案，可以缩减高达60%的基因数据分析时间，显著提升测序数据的处理效率。

另一个挑战在于，基因测序数据分析常常需要跨部门、跨学科的科研人员分工合作。不同团队之间的数据共享涉及大量的文件拷贝，这不仅低效还拖慢了分析进度。

深信服EDS高性能文件存储支持多协议融合通信，不同部门、不同终端，即使使用不同数据交互协议，数据也能灵活流动，高效访问，让整个基因测序和分析过程更流畅。

冷热分层，分级存储，节省成本30%，用得起

肿瘤基因检测数据是肿瘤精准诊疗的核心数据，通常需要保存至少5年。山西医科大学每年累积的数据量就高达200T以上，存储成本高，科研经费难以承担。

比如，那些被频繁调阅的基因组数据，就像我们日常爱穿的衣服，需要触手可及。这些数据就被存放于由NVMe SSD构建的高性能存储层，确保高速访问和处理。

而，对于那些几个月甚至更久未被查阅的数据，它们就像那些季节更替后压在衣柜底部的衣服。系统会自动将这些冷数据，迁移至成本更经济的大容量机械硬盘中。另外，对于更长久的数据留存也可以通过深信服自研数据压缩，进一步降低成本。这不仅优化了数据存取效率，还大幅降低了数据长期储存费用。

如此一来，在食管鳞癌的未来研究中，即便是历史较久的基因数据也能被有效地保留和利用，为科研人员提供宝贵的资源库，从而推动医学研究的进步。

经过一年多的稳定运行，“以前需要一周以上的NGS高通量肿瘤基因测序流程，现在最快3天以内就可以搞定。”山西医科大学食管鳞癌的科研老师们对此深有体会。

数字时代，基因测序已经飞入平常百姓家。

这背后，是科研人员孜孜不倦的追求，也是数字科技对生命的温暖守候。

截至目前，深信服EDS以其卓越的性能与可靠性，在AI、生物科技、多媒体娱乐、自然资源与实景三维、芯片与工业设计等多个数据密集型领域，服务超过20000名用户，累计实现35000 小时稳定运行。